Беременные смогут узнавать о синдроме Дауна у младенца по анализу крови

Сегодня всем беременным женщинам в нашей стране делают обязательную диагностику (УЗИ и скрининг по биохимическим маркерам), которая должна определять, есть ли у плода синдром Дауна или нет. Увы, очень часто такие исследования дают весьма приблизительные результаты, и многим портят жизнь до конца беременности. Есть и такие, кто, узнав о высокой вероятности рождения ребенка с генетической аномалией, спешат сделать аборт. Однако в мире появились новые генетические тесты, позволяющие довольно точно определить синдром Дауна у плода по обычному анализу крови.

Пока еще все беременные женщины нашей страны в обязательном порядке проходят стандартный скрининг на основе биохимических маркеров и ультразвукового исследования. Точность такого скрининга невысока — в итоге многие будущие мамочки получают заключение о повышенном риске рождения ребенка с хромосомной патологией. Подтвердить возможный диагноз можно с помощью инвазивной пренатальной ДНК диагностики (прокол живота и взятие материала для определения хромосомного набора ребенка). К сожалению, такое исследование несет риски прерывания беременности, и многие будущие мамы от него отказываются.

Но скоро необходимость в такого рода опасных исследованиях может отпасть. Сегодня ученые называют методы диагностики по анализу свободноциркулирующей ДНК плода в крови матери наиболее точными и эффективными. На днях опубликованы результаты исследования эффективности обнаружения синдрома Дауна у будущего ребенка с помощью пренатальных тестов, направленных на исследование ДНК плода, которая содержится в небольшом количестве в крови беременной женщины. Такое тестирование используют, начиная с 10-й недели беременности. Кроме синдрома Дауна, оно позволяет выявлять такие хромосомные аномалии плода, как синдром Эдвардса, синдром Патау, синдром Шерешевского-Тернера и другие.

В исследовании NEXT (Non-Invasive Examination of Trisomy) приняли участие более чем 18500 беременных женщин, которым был проведен стандартный скрининг и тестирование по новой системе. Новый пренатальный тест доказал, что его точность выше в несколько десятков раз. Как заявил один из руководителей исследования, профессор акушерства и гинекологии в Медицинском центре Колумбийского университет Роналд Вапнер, «проведенное грандиозное исследование подтверждает применимость нового теста в качестве первоочередного скрининга для любой беременной женщины. До этого момента таких крупномасштабных исследований эффективности генетического тестирования в сравнении со стандартным скринингом в общей популяции беременных женщине не проводилось».

В странах ЕС и США новые тесты уже начали широко применять, в России они также недавно появились, правда, пока только в коммерческом секторе медицины. Но эксперты не исключают, что в ближайшие годы такое тестирование войдет в программу ОМС и будет обязательным для всех беременных.

Источник: mk.ru







Расшифровать анализы крови

Бесплатная расшифровка анализов крови онлайн. Расшифровка анализов из лабороторий Минздрава, Инвитро, Хеликс и Ситилаб.

Перейти к расшифровке

 41
comments powered by HyperComments